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Il cromosoma Y umano è piena di ampliconi-grandi dimensioni, ripetizioni-che quasi identici rendono sensibili a delezioni interstiziali che spesso causano il fallimento della spermatogenesi. Qui si descrive un ricorrente, 1,8 Mb delezione che rimuove la metà della regione fattore di azoospermia c Piumini Peuterey Prezzi (AZFc), di cui 12 membri delle otto famiglie di geni specifici del testicolo. Abbiamo dimostrato che questo 'b3 / b2' cancellazione è sorto almeno quattro volte nella storia, probabilmente sulle varianti invertiti della regione AZFc che troviamo esistono polimorfismi come comuni umano. Abbiamo osservato la b2 cancellazione / b3 principalmente in una famiglia di strettamente legato a Y cromosomi-filiale N nel cromosoma Y genealogia-in cui tutti i cromosomi effettuate l'eliminazione. Questo ramo è noto per essere ampiamente distribuito nel nord Eurasia, incide per la maggior parte dei cromosomi Y in alcune popolazioni, e sembra essere diverse migliaia di anni. Il successo popolazione genetica della delezione b2 / b3 è sorprendente, (i) perché elimina la metà di AZFc e (ii) poiché il gr / gr cancellazione, che rimuove una serie simile di geni specifici testicolo, predispone al fallimento della spermatogenesi. I nostri risultati attuali suggeriscono che sia l'eliminazione b2 / b3 ha al massimo un modesto effetto sulla forma fisica o che, nel ramo N, il suo effetto è stato controbilanciato Giubbotti Peuterey Autunno Inverno 2014 da un altro genetica, forse Y-linked, fattore.
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Gianluigi MORCIANO

Molto deluso. I tempi di consegna notevolmente superiori a quelli indicati e il modello co...